0

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) hastası dört kişinin aileleriyle bilgisayar yoluyla röportaj yaptım ve ailelerin verdiği cevapları, https://www.sma.org.tr/ adresinden elde edilen bilgilerle doğruladım:

“Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.”[1]

SMA nasıl bir hastalık? Belirtileri neler?

SMA, nadir görülen, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır.[2] SMA, nöromuskuler (sinir- kas hastalıklarını ifade eden tıbbi terim) ve genetik geçişli bir hastalıktır. Başını tutamama, el ayak hareketlerinin azlığı ve yutma problemi gibi şekillerde kendini gösterir. Solunum yolu sıkıntıları, akciğer enfeksiyonu da görülebilir.

Çocuğunuza SMA teşhisi ne zaman kondu?

Bu soruya; “kırk günlükken”, “elli günlükken”, “bir buçuk aylıkken”, “altı aylıkken” cevapları verildi.

SMA’nın farklı tipleri var mı?

SMA’nın tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 şeklinde dört farklı çeşidi bulunuyor. Hastalığın en ağır formu ise tip 1. (Aileler en ağır türün, tip 1 olduğunda hemfikir ve ailelerin bazıları, tip 1’in ölümcül olduğunu belirtti.)

Bu hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi mevcut mu?

Bu soruya şöyle cevaplar verildi:

  • “Şu an için en etkili tedavinin Zolgensma (AveXis / Novartis tarafından pazarlanan Zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır. Burada, iki yaşın altındaki ibaresine dikkat edelim lütfen…)[3] olduğunu biliyorum.”

(Yeri gelmişken Zolgensma terapisi hakkında bir bilgi sunayım:

Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN artırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir. AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi ya da tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.”[4])

  • “Bu hastalıkla ilgili şimdi iki ilaç mevcut, bunlardan biri Türkiye’de de karşılanan Spinraza. Bu ilaç, omurilik sıvısından verilen, takviye görevi gören bir ilaç; yaşam kalitesini artırmaya yönelik.”

Nasıl bir tedavi yöntemi uygulanıyor? Yalnızca ilaç tedavisi mi var? Bu ilaç ya da tedavi Türkiye’de bulunuyor mu?

“Şu an devletin ödeme kapsamında olan Spinraza adlı ilacı kullanıyoruz. İlk dört doz, iki hafta ara ile. Beşinci dozdan sonra dört ayda bir, omurilikten enjekte edilerek uygulanan, çok zor, ağrılı ve yıpratıcı bir tedavidir.”

“Üç çeşit ilaç bulunuyor, bunların bir tanesi Türkiye’de uygulanıyor.”[5]

“Şu an için iki farklı tedavi bulunmakta: Spinraza ve Zolgensma. Ülkemizde sadece Spinraza SGK geri ödeme kapsamında. Dört ayda bir, sadece solunum ve fizik puanlama kriterlerini geçen çocuklar alabiliyor bu tedaviyi. Bu test kriterlerini geçemeyen yavrularımız kendi haline bırakılıyor.”

“…İlaç, Amerika’da iki yaş altına, Avrupa’da on üç buçuk kilo altına uygulanmaktadır.”

Tedavi edilmediğinde ne gibi sonuçlara yol açması öngörülüyor?

“Tedavi edilmezse bu çocuklar iki yaşına gelmeden kaybediliyor.”

“Tedavi edilmediği takdirde kasların erimesine, akciğerlerin iflas etmesine neden oluyor.”

“… Zamanla yutma bozukluğu, solunum yetersizliği ve son raddede kalp kaslarının tutulması ile ölümcül oluyor.”

Tedavi ücretleri ortalama ne kadar?

“Zolgensma 2.3- 2.4 milyon dolar. Bu ilacı SGK karşılamıyor. SGK yalnızca hastalığı yavaşlatan ilacı karşılıyor.”

“Spinraza SGK geri ödeme kapsamında. Kriterleri sağlayan çocuklara ücretsiz veriliyor; ama bu kriterlerle çocuklarımızın yaşam hakkı elinden alınıyor.”

Çocuğunuz veya benzer durumdaki hastalar için bir destek kampanyanız var mı? Varsa nedir? (Kampanyanın linkini veya destek olunacak sosyal medya hesabını [profilini] paylaşabilir misiniz?)

Evet, üç aydır yürüttüğümüz bir kampanyamız var. Instagram hesabı #berrayaumut”

“Intagram @Esma_sma_type_1_ Bağış linkimiz bio’dadır.”

“Zolgensma gen terapisine ulaşabilmek adına başlattığımız bir bağış kampanyamız var: @yigit.alpe.nefes.ol Instagram hesabımız.”

“Türkiye’de şu anda yaklaşık altmış çocuğumuzun kampanyası bulunmaktadır. Aziz Cemal’in kampanyası https://instagram.com/aziz_cemalin_mucadelesi?igshid=1us6rd1zw446u linkinden devam etmektedir. (@aziz_cemalin_mucadelesi)”

Bu konuda devletten talepleriniz nelerdir?[6]

Bu ilacın (Zolgensma) bir an önce Türkiye’ye getirilmesi. Vaktimiz yok; bir an önce!..”

“Her bebek bu hayatı en güzel şekilde yaşamayı hak eder. FDA ve EMA onayı almış her tedaviye ulaşma hakkı, yavrularımıza devletimiz tarafından verilmeli. Bir an evvel Zolgensma gen terapisi, ikinci bir tedavi seçeneği olarak ülkemize getirilip SGK geri ödemesine alınmalı.”

“Devletin bu ilacı bir an önce kapsama alması gerekmektedir. Bu hastalık ölümcül olduğundan, zaman en büyük tehdidimiz.”

 

Bunların dışında, hastalıkla ilgili yaptığım haber araştırmasında, son aylarda hastaların ilaca ulaşamadığı; gerek korona virüs salgını, gerekse başka nedenlerle sürecin kesintiye uğradığı bilgisini edindim. [7]

 

Bu yazımda SMA hastalarının sesini duyurmaya çalıştım. İnşallah faydalı oluruz ve yetkililer sesimizi duyar.

Sağlıklı Günler!..

[1] https://www.sma.org.tr/tedavi

[2] https://www.sma.org.tr/sma-nedir

[3] https://www.sma.org.tr/tedavi/5/zolgensma

[4] https://www.sma.org.tr/tedavi/5/zolgensma

[5] https://www.sma.org.tr/tedavi/7/risdiplam bağlantısında bu ilaç: “Risdiplam, Genentech / Roche tarafından geliştirilmektedir. Risdiplam, merkezi sinir sistemindeki (CNS) ve vücuttaki SMN protein seviyelerini artırmak için sistematik olarak dağıtılmış ve tasarlanmış araştırma amaçlı, oral bir ilaçtır.” Cümleleriyle tanımlanıyor.

[6] Burada yine bir dipnot ekleyeyim: TRT Haber’in geçtiğimiz yıllardaki bir haberine göre; SMA, genetik bir hastalık olduğu için 2018’den itibaren, evlenecek çiftlere, SMA taşıyıcılık testi uygulanacaktı. Böylece riskli aileler ortaya konacak; hastalık daha en baştan önlenebilecekti. Fakat şahsen 2018’de evlenen biri olarak bize böyle bir test yapılmadı. Ayrıca bu hastalığın taşıyıcısı olabileceğimizi yeni öğreniyorum.

[7] https://www.sozcu.com.tr/2020/saglik/mujdeyi-cumhurbaskani-vermisti-ancak-sma-hastalari-2-aydir-ilac-bulamiyor-5996131/

5 Başarılı Kadın, İlerlemek İçin En İyi İpuçlarını Paylaşıyor

Previous article

ÖZEL FORMÜL: KARBONAT

Next article

Yorumlar

Comments are closed.

You may also like